Precision Medicine

Manusia diciptakan dengan keadaan yang unik, keunikan ini tentunya akan berbeda-beda untuk setiap individu. Ada yang dapat dilihat oleh mata dan ada pula yang tersembunyi. Apakah kita sudah mengenal keunikan yang ada pada tubuh kita sendiri? Bisa jadi kamu sudah mengenal kekhasan yang ada. Kamu dapat mengetahui tinggi badan, warna mata, bahkan makanan tertentu dapat meningkatkan tekanan darah atau pun kadar kolesterol kamu. Atau disisi lain, kamu belum mengetahui makanan yang cocok, olahraga yang terbaik, maupun risiko penyakit yang ada pada tubuhmu. Apapun pilihan jawabanmu, ada baiknya kita sedikit mengenal tubuh kita.

Secara sederhana, tubuh kita terdiri dari berbagai macam komponen yang membentuk struktur manusia, termasuk setiap sel, jaringan, dan juga organ. Bagian luar tubuh manusia terdiri dari lima kelompok utama, yaitu : kepala, leher, badan, lengan, dan tungkai. Di dalam tubuh kita telah terjadi berbagai reaksi biologis dan kimiawi yang membuat tubuh manusia tetap berfungsi sebagaimana mestinya. 

Namun semua sistem yang kita miliki tidaklah memiliki arti, jika tidak ada struktur yang membentuknya. Kalau begitu akan timbul lagi pertanyaan “Jadi, struktur yang terkecil ini sebenarnya apa?” Apakah struktur terkecil tubuh manusia adalah sel atau DNA atau gen atau ada hal yang lain? Mari kita bahas secara tuntas dan sederhana.

Sel

Sel adalah satuan struktural dan fungsional sebuah kehidupan. Setiap sel mengandung organ – organ yang lebih kecil untuk melakukan berbagai fungsi seperti metabolisme maupun transportasi zat. Namun ada sel yang di modifikasi sedemikian rupa untuk mengerjakan suatu tugas tertentu. Ambil contoh sel darah merah yang membawa oksigen di dalam tubuh. Sel darah marah tidak mempunyai inti sel, sehingga memiliki ruang untuk menyimpan hemoglobin yang akan mengikat oksigen dalam sel tersebut.

Pada umumnya, setiap makhluk hidup tersusun dari sejumlah sel. Sama seperti sebuah ruangan yang juga tersusun oleh batu bata sehingga membentuk sebuah ruangan yang utuh. Sel – sel di setiap bagian juga bekerja secara bersama untuk menyusun sebuah model manusia yang utuh, yaitu tubuh kita. Sel – sel ini akan tumbuh seiring dengan bertambahnya usia kita. Jaringan tubuh yang bertambah/berubah, dimulai dari sel yang tumbuh dan membelah diri sehingga menghasilkan lebih banyak sel.

DNA

Setiap sel yang membentuk bagian tubuh kita mempunyai struktur dan bentuk yang jelas, dimulai dari lapisan luar hingga inti sel. Di dalam inti sel terdapat sebuah struktur atau bagian penting kehidupan yang disebut dengan DNA. Mengapa DNA ini merupakan bagian yang sangat penting? Singkatnya, DNA mengandung kode-kode yang sangat penting bagi kehidupan kita. Dimana kode tersebut memberikan petunjuk bagaimana protein dalam tubuh harus dibuat, bertumbuh, berkembang, serta berperan dalam menjaga kesehatan tubuh manusia.

DNA atau disebut juga Asam Deoksiribonukleat, terdiri dari unit-unit kecil yang disebut sebagai nukleotida. Terdapat berbagai macam zat kimia yang berperan dalam menjaga keutuhan struktur DNA yang berbentuk rantai ganda. Bentuk ini memungkinkan lebih banyak lagi materi genetik yang dapat disimpan dalam suatu sel. Karena ruang kosong di dalam inti sel sangatlah kecil, maka DNA-DNA yang ada akan tersusun rapi sehingga menghasilkan kromosom.

Lalu, apa saja fungsi DNA? DNA mengandung kode-kode yang penting untuk memberikan instruksi bagi setiap organisme untuk bertumbuh dan reproduksi. Instruksi ini muncul dari rangkaian pasangan basa nitrogen (Adenine, Cytosine, Guanine, Thymine). Sel tubuh kita akan membaca kode setiap 3 basa nitrogen secara berurutan untuk menghasilkan protein yang penting untuk kelangsungan hidup. Rangkaian DNA yang mengandung berbagai macam informasi inilah yang disebut dengan gen. Setiap kelompok 3 basa nitrogen yang berurutan akan memberikan sandi suatu protein yang khas. Sehingga secara normal, tubuh tidak akan salah dalam menghasilkan protein yang penting bagi tubuh. 

Benar bahwa DNA lah yang bertanggung jawab untuk memberikan keunikan pada setiap orang. Mulai dari warna rambut dan mata, bentuk wajah dan tulang, hingga hal yang tidak terlihat oleh kasat mata. Seperti kerentanan terhadap suatu penyakit (risiko hipertensi, diabetes, maupun kanker), makanan terbaik secara genetik, maupun obat-obatan yang cocok untuk kamu.

Nah, kali ini kita akan membahas lebih dalam mengenai obat-obatan yang cocok untuk kamu, atau dikenal juga istilah “Precision Medicine”.

Apa itu Precision Medicine ?

Precision medicine muncul karena adanya gagasan bahwa suatu kondisi, katakanlah kanker atau penyakit jantung, yang dimiliki oleh seseorang tidak selalu sama dengan orang lain meskipun orang tersebut mengalami penyakit yang sama. Dalam precision medicine, faktor genetik setiap individu, lingkungan, serta pola hidup juga berpengaruh terhadap keberhasilan terapi. Hal ini akan membantu dokter untuk memilih pengobatan yang terbaik bagi pasien. Karena memiliki gambaran yang lebih utuh mengenai penyakit yang dialami oleh pasien tersebut.

Meskipun terdengar sebagai sesuatu yang baru, konsep precision medicine sebenarnya sudah digunakan dalam praktik kedokteran sejak dulu. Contohnya, seseorang yang membutuhkan transfusi darah tidak diberikan darah secara acak. Namun darah dari donor harus diperiksa kecocokannya dengan darah penerima sehingga tidak terjadi komplikasi.

Sedikit berbeda dengan pola pengobatan sebelumnya dengan metode “satu obat bermanfaat bagi keseluruhan populasi”. Metode semacam ini mungkin saja memberikan manfaat bagi beberapa kelompok, namun ada juga yang tidak. Sebagai contoh, pengobatan untuk mengecilkan suatu tumor dengan obat “X” atau mengurangi peradangan sendi dengan obat “Y” berhasil bagi kamu. Tapi apakah obat yang sama akan berhasil bagi orang lain? Penelitian menunjukkan bahwa efek obat untuk setiap orang yang memiliki penyakit/kondisi yang sama, belum tentu memberikan manfaat yang sama.

Adapun contoh lainnya, ketika ada orang yang mengatakan kepada sahabatnya/orang yang dikenalnya bahwa obat “Z” bagus untuk mengurangi keluhan penyakitnya. Namun, saat orang yang mendengar informasi tersebut mengonsumsi obat yang sama ternyata keluhannya tidak berkurang. Hal inilah yang mencetuskan gagasan Precision Medicine, yaitu menempatkan obat yang tepat kepada orang yang tepat pula. Sayangnya, untuk saat ini belum memungkinkan untuk semua jenis penyakit. Meskipun ini gagasan yang bagus, doktermu akan tetap memberikan obat standar tertinggi untuk semua orang dengan penyakit yang sama. 

Precision Medicine dalam Pengobatan Kanker

Penelitian mengenai precision medicine saat ini lebih banyak dikembangkan untuk penyakit kanker. Para ahli mulai mengklasifikasikan kanker berdasarkan gen-gen yang bertanggung jawab terhadap kanker yang terjadi. Dengan precision medicine, kanker yang mirip secara genetik akan ditatalaksana dengan obat yang menyerupai pasien lain yang memiliki kelainan gen yang sama pula.

Sebagai contoh, obat “A” yang digunakan untuk mengobati leukemia/kanker darah akibat adanya kelainan genetik tertentu, tentunya tidak diberikan kepada semua pasien yang mengidap leukemia. Oleh karena itu, pemeriksaan genetik perlu dilakukan untuk menentukan obat yang sesuai bagi pasien tersebut. Cara yang sama juga dilakukan terhadap penyakit kanker lainnya. Meskipun begitu, dengan adanya precision medicine juga tidak menjamin keberhasilan terapi 100%, sel kanker dapat bertumbuh seiring waktu dan menjadi kebal terhadap pengobatan yang selama ini sudah dijalani. Atau, perubahan (mutasi) sel kanker juga dapat menyebabkan obat hanya bekerja pada sebagian kecil tumor, sehingga sel kanker tetap akan bertumbuh.

Tantangan dalam Precision Medicine

Precision Medicine adalah bidang yang sedang berkembang saat ini. Para peneliti harus membuat standar data yang dikumpulkan dari klinik dan juga rumah sakit dalam skala yang besar agar dapat digunakan sebagai basis data genetika. Dengan mengambil data mengenai gen, tentunya akan banyak masalah etika, sosial, dan juga hukum yang harus dilewati. Pengumpulan data semacam ini dapat mengganggu privasi dan kerahasiaan setiap individu. Sehingga data – data tersebut harus dilindungi dan setiap orang yang bersedia diambil gen-nya harus memahami risiko yang ada.

Selain itu, biaya merupakan permasalahan yang utama dalam bidang precision medicine. Penelitian terkait hal ini sudah memakan biaya yang sangat besar dan telah berlangsung sejak lama dan masih tetap berlangsung hingga saat ini. Teknologi untuk mengolah DNA sangat mahal. Sebagai tambahan, obat – obat yang diciptakan untuk mengobati kondisi karena kelainan genetik juga memakan biaya yang besar. 

Namun, sebuah contoh keberhasilan dalam bidang ini adalah penentuan status gen HER-2 (Human Epidermal Growth Factor Receptor) pada pasien kanker payudara. Dengan adanya gen HER-2 pada seseorang yang sakit, maka pengobatan akan ditujukan terhadap gen tersebut, sehingga jika pada saat pemeriksaan, seorang pasien tidak ditemukan adanya gen tersebut, maka pengobatan diberikan dengan cara lain.

Manfaat Precision Medicine

Meskipun memiliki sejumlah tantangan yang cukup besar dalam mengembangkan bidang ini, namun dengan penggunaan metode ini, informasi – informasi genetika pasien dapat digunakan oleh dokter sebagai bagian dari pemeriksaan dan tatalaksana kesehatan dalam praktik sehari-hari, dokter juga dapat memprediksi pengobatan yang terbaik bagi pasien, serta mampu meningkatkan pendekatan mengenai pencegahan, diagnosis, dan pengobatan penyakit-penyakit tertentu.

Precision Medicine di Masa Depan

Suatu saat nanti, doktermu mungkin akan dapat memberikan obat – obatan berdasarkan kecepatan tubuh dalam bereaksi terhadap obat yang diberikan. Di masa yang sama pula, pengobatan kanker bisa saja bukan lagi terhadap lokasi kanker, seperti kanker payudara atau kanker prostat, namun diagnosis dan pengobatan lebih dihubungkan kepada mutasi gen yang dibawa oleh tumor tersebut.

Dengan bertambah pesatnya perkembangan teknologi di dunia, teknologi kedokteran pun ikut berkembang, salah satu yang juga termasuk dalam bidang precision medicine adalah penggunaan kecerdasan buatan (Artificial Intelligence/AI) sehingga mampu memberikan pengobatan yang lebih baik dan lebih terjangkau bagi masing – masing pasien. Namun, hingga saat ini pengembangan di bidang precision medicine juga masih mengalami banyak tantangan karena banyaknya data yang harus diolah dan disimpan. 

Meskipun memerlukan biaya yang cukup besar dengan melakukan pemeriksaan genetik, namun kamu dapat mengetahui risiko – risiko penyakit dan melakukan pencegahan jauh lebih cepat. Selain itu, doktermu juga dapat melakukan pengobatan yang lebih sesuai dengan hasil genetikmu sehingga manfaat yang diperoleh menjadi jauh lebih besar.

Sumber:

• The Human Body: Anatomy, facts & functions | Live Science
• Six Main Cell Functions
• Precision medicine and its role in health care
• What Is DNA? Summary, Structure, and Importance
• Precision Medicine in Healthcare and Pharmaceuticals | Linguamatics
• What Is Precision Medicine?
• What is precision medicine?: MedlinePlus Genetics
• What are some of the challenges facing precision medicine and the Precision Medicine Initiative?: MedlinePlus Genetics
• Precision Medicine | FDA
• What is Precision Medicine
• Precision Medicine: What Does the Future Look Like?
• The Future of Precision Medicine | Rutgers University

dr. Yohanes Edwin Jonatan

Dokter Umum | + posts

• dr. Yohanes Edwin Jonatan

  #molongui-disabled-link

  Hubungan Antara Diabetes Melitus dan Genetik
• dr. Yohanes Edwin Jonatan

  #molongui-disabled-link

  Selayang Pandang Hipertensi
• dr. Yohanes Edwin Jonatan

  #molongui-disabled-link

  Memilih Obat yang Tepat untuk Kamu
• dr. Yohanes Edwin Jonatan

  #molongui-disabled-link

  Kenali Tubuh Kita dengan Tes DNA!